사용자:Ganghyunwoo/연습장

인사말

안녕하세요 을지대학교 의예과 2학년 강현우입니다. 집단지성을 대표하는 위키에 기여를 하고 싶은 마음에 위키피디아에 가입을 했습니다. 위키피디아에 편집 기능이 있다는 것은 알고 있었지만 한 번도 활용해본 적은 없었는데, 오늘 수업을 통해 직접 참여할 기회가 생긴 것 같아 기대가 된다. 영문은 좋은 글이 많은데 한글은 내용이 상대적으로 부족하다는 생각에서 우리 모두 함께 키워나가는 한글위키백과를 만들었으면 좋겠습니다.

문서 작성방향

의학 문서를 영문판 위키를 참고하여, 위키피디아의 형식에 맞추어 편집하고 있습니다.

안젤만 증후군(Angelman syndrome)

the rare genetic skeletal disorder sometimes called Engelmann syndrome에 관해서는 Camurati–Engelmann disease 문서를 보십시오.

엔젤만 신드롬(Angelman syndrome, AS)은 주로 신경계에 영향을 미치는 유전 질환이다. 주된 증상은 소두증과 지적 장애, 발달 장애, 발화 장애, 평형감 이상 및 여러 운동 장애와 수면 장애가 있다. 이 증상을 가진 어린이는 늘 행복한 감정을 느끼며 물에 특별한 관심을 보이며, 생후 1년 무렵이면 진단이 가능하다.

엔젤만 증후군은 유전자의 돌연변이가 원인이다. 양 부모중 어머니로 부터 받은 15번 염색체에 이상이 있을 경우 발생하며 대개는 UBE3A 유전자의 문제 때문에 발병한다. 때때로 아버지에게서 두 개의 15번 염색체를 유전받고 어머니로부터는 받지 않은 경우에도 발병할 수 있다. 이 경우엔 유전체각인과정에 의해 기능이 비활성화 된 유전자로 변형된다. 엔젤만 증후군의 발병 원인은 유전자 검사를 통해 진단할 수 있다.

엔젤만 증후군의 완치 방법은 밝혀지지 않았다. 엔젤만 증후군은 일반적으로 대증적 방법으로 치료한다. 운동 이상에 따른 경련을 방지하기 위해 항경련제가 쓰인다. 걷기 활동을 돕기 위해 물리치료와 보조 기구가 쓰인다. 나타나는 증상에 적절한 대증적 요법으로 치료해주면 일반인의 평균 수명에 근접하게 살 수 있다.

발병율은 12,000 - 20,000 명 당 1 명 꼴이고 남녀에 따른 발병율 차이는 없다. 병명은 영국의 소아과 의사 헨리 엔젤만의 이름에서 따왔다. 그는 1965년 처음으로 이 증후군을 규정하였다. 예전에는 "행복한 꼭두각시 증후군"이라고 불렸는데 경멸의 의미가 포함되어 지금은 쓰이지 않는다. 15번 염색체와 관련한 다른 유전 질환으로는 아버지쪽에서 받은 15번 염색체의 이상으로 발생하는 프래더-윌리 증후군이 있다.

증상과 징후

다음의 텍스트는 Angelman 증후군의 징후와 증상과 그 환자의 상대 빈도를 열거합니다. [1] [1]

Consistent (100%)

• 발달 지연, 기능적으로 심각한 언어 장애, 최소한 또는 최소한의 단어 사용; 말로 표현하는 것보다 높은 수용적이고 비언어적 인 의사 소통 기술 운동 또는 균형 장애, 보통 팔다리의 보행 및 / 또는 떨림 운동의 운동 실조 행동의 독창성 : 빈번한 웃음의 모든 조합 / 웃음; 명백한 행복한 태도; 쉽게 흥분하는 개성, 종종 손 펄럭 이는 움직임; 과 운동 행동; 짧은주의 집중 기간

Frequent (more than 80%)

• 머리 둘레가 지연되고 불균형하게 성장하며 보통 2 세까지 소두증 (절대 또는 상대) 보통 3 세 미만의 발작 비정상적인 뇌파, 큰 진폭의 느린 스파이크가있는 특징적인 패턴

Associated (20–80%)

• 사시

• 색소 침착 피부와 눈

• 혀 밀어 넣기; 빨거나 삼키는 장애

• 다발성 근위부 반사 신경

• 유아기에 먹이를주는 문제

• 걷는 동안 팔을 휘감고 휘었습니다.

• 현저한 하악

• 열에 대한 감도 증가

• 넓은 입, 넓은 간격의 치아

• 수면 장애

• 잦은 침 흘림, 튀어 나온 혀

• 물과의 매혹 / 매혹*과도한 씹는 행위

• 머리 뒤편의 평평한

• 부드러운 손바닥

병태생리

Chromosome 15

엔젤 만 증후군은 15 번 염색체 부위에 정상적인 모성 기여를 상실함으로써 발생하며, 가장 일반적으로는 염색체의 일부가 결실 됨으로써 발생합니다. 다른 원인으로는 uniparental disomy, translocation 또는 그 지역에서의 단일 유전자 돌연변이가 있습니다. 건강한 사람은 15 세의 두 개의 사본을받습니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터받습니다. 그러나 Angelman 증후군에 중요한 염색체 부위에서 모성 및 부계 기여는 특정 유전자를 매우 다르게 표현합니다. 이것은 성 특정 후성 유전 인자에 의한 것입니다. 생화학 적 메카니즘은 DNA 메틸화이다. 정상 개체에서는 유비퀴틴 경로의 일부인 UBE3A 유전자의 산모 대립 유전자가 발현되고 발달중인 두뇌에서 부계 대립 유전자가 특이 적으로 침묵된다. 해마와 소뇌에서 모성 대립 유전자는 거의 독점적으로 활동적인 것이다. 모성 기여가 상실되거나 돌연변이가 발생하면 결과는 Angelman 증후군입니다. (15 번 염색체의 일부 다른 유전자는 모체에 각인되어 있으며, 유사한 기전으로 부계 기여가 상실되면 결과는 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군입니다.) Angelman 증후군 (UBE3A의 결함)에 대해 수행되는 메틸화 검사는 메틸화를 찾습니다 유전자의 이웃 SNRPN (유전자의 산모 사본에서 메틸화에 의해 침묵 됨)에 대한 것이다. [2] [2] Angelman 증후군은 UBE3A 유전자의 단일 돌연변이에 의해 유발 될 수 있지만, Angelman 증후군으로 이어지는 가장 흔한 유전 적 결함은 염색체 부위에서 ~ 4Mb (메가베이스)의 모계 결손으로 15q11-13에서 UBE3A 발현은 부계가 인쇄되지 않습니다 뇌 영역. UBE3A는 그의 기질을 매우 선택적으로 선택하는 E6-AP ubiquitin ligase를 암호화하고 있으며, 확인 된 4 개의 E6-AP 기질은 인간의 Angelman 증후군을 근본적인 분자 메커니즘에 거의 반영하지 못했다. 모성 UBE3A를 발현하지 않는 쥐의 ​​초기 연구는 해마 기억 형성에 심각한 손상을 나타낸다. 특히, 해마 의존성 문맥 공포 조절을 포함하는 학습 패러다임의 결핍이있다. 또한, 생체 외 해마 영역 CA1에서 장기적인 시냅스 가소성의 유지는 Ube3a - / - 마우스에서 방해 받는다. 이러한 결과는 in vitro에서의 해마 시냅스 가소성, 생체 내 해마 의존성 기억의 형성 및 Angelman 증후군의 분자 병리학 사이의 연관성을 제공한다.

Neurophysiology

AS의 뇌파 (EEG)는 일반적으로 비정상적이며 임상 적으로 기대되는 것보다 많습니다. [1] 이 뇌파는 AS의 감별 진단을 용이하게하지만, 병리학 적 증상이 아닙니다. [1] [2] [2] 이 환자들에서는 세 가지의 독특한 interictal pattern이 관찰된다. [3] 가장 일반적인 패턴은 전두엽 리드에서 가장 두드러지게 나타나는 매우 큰 진폭 2-3 Hz 리듬입니다. 다음으로 가장 일반적으로 대칭 인 4-6 Hz 고전압 리듬이 있습니다. 세 번째 패턴 인 3 ~ 6 Hz 활동은 후두부 리드의 스파이크와 날카로운 파동으로 구분되며 눈 폐쇄와 관련이 있습니다. 웃음의 발작은 뇌파와 관련이 없으므로이 특징을 거시적 현상으로 간주하지 않는다. [1] 뇌파 이상은 "AS의 진행 및 임상 결과 측정"을 보여주는 양적 바이오 마커로 사용될 수 있습니다. [4] [4] 엔젤 만 증후군을 앓고있는 사람들의 뉴런은 제대로 형성되어 있지만 제대로 기능을 발휘하지 못하는 것 같습니다.

진단

Angelman 증후군의 진단은 다음에 근거합니다 :

• A history of delayed motor milestones and then later a delay in general development, especially of speech

• Unusual movements including fine tremors, jerky limb movements, hand flapping and a wide-based, stiff-legged gait.

• Characteristic facial appearance (but not in all cases).

• A history of epilepsy and an abnormal EEG tracing.

• A happy disposition with frequent laughter

• A deletion or inactivity on chromosome 15 by array comparative genomic hybridization (aCGH) or by BACs-on-Beads technology.

이 질환의 진단 기준은 Angelman 증후군 재단 (US)과 공동으로 1995 년에 처음으로 수립되었으며, [1] [1] 이러한 기준은 2005 년에 개정되었습니다. [2] 발작은 결과이지만 과도한 웃음이며, 이는 조기 진단의 주요 방해물입니다 [3] [3].

치료

Melatonin

현재 사용할 수있는 치료법이 없습니다. 간질은 하나 이상의 항 경련제를 사용하여 조절할 수 있습니다. 그러나 AS는 보통 간질의 정상적인 경우와 같이 여러 종류의 경련을 동반하기 때문에 통제하기 위해 필요한 항 경련제의 수준과 유형을 확인하는 데 어려움이 있습니다. 많은 가족들이 종종 수면 패턴에 영향을주는 조건에서 수면을 촉진하기 위해 멜라토닌을 사용합니다. Angelman 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 한 번에 최대 5 시간 동안 잠든다. 약한 완하제는 또한 정기적 인 배변을 촉진하기 위해 자주 사용되며, 물리 치료와 조기 개입은 관절의 이동성을 촉진하고 관절의 경화를 방지하는 데 중요합니다. 말하기 및 언어 치료는 일반적으로 Angelman 증후군 및 의사 소통 문제가있는 개인을 돕는 데 사용됩니다. 증후군에 걸린 사람들은 일반적으로 인간 접촉과 놀이를 좋아하는 사람들에게 행복하고 만족합니다. AS를 가진 사람들은 다른 사람들과의 개인적인 상호 작용에 대한 깊은 욕구를 나타냅니다. 의사 소통은 처음에는 어려울 수 있지만, AS가있는 어린이가 발달함에 따라 자신을 이해할 수있는 분명한 성격과 능력이 있습니다. AS를 가진 사람들은 제한된 연설 사용을 보완하기 위해 강력한 비언어적 기술을 개발하는 경향이 있습니다. 그 (것)들에 지시 된 커뮤니케이션의 그들의 이해가 대화를 돌려 보내는 그들의 능력보다는 매우 더 크다 넓게 받아 들여진다. 대부분의 영향을받는 사람들은 전혀 없다면 5-10 단어 이상을 개발하지 않을 것입니다. [1] [1]

예후

Angelman 증후군과 관련된 증상의 심각성은 영향을받는 사람들의 인구에 따라 크게 다릅니다. 중대한 영향을받지 않는 범위 내에서 약간의 연설과 자기 관리가 가능합니다. 걷거나 간단한 수화를 사용하면 더 심하게 영향을받을 수 있습니다. 신체적, 직업적 (미세 운동 통제 기술 개발과 관련 있음) 및 의사 소통 (음성) 치료에 대한 초기 및 지속적인 참여는 AS의 영향을받는 개인의 예후를 (인지 및 의사 소통 영역에서) 크게 향상시키는 것으로 생각됩니다. 또한,이 질환의 근간을 이루는 특정한 유전 적 메커니즘은 해당 환자의 일반적인 예후와 관련이있는 것으로 생각됩니다. 스펙트럼의 한쪽 끝에서 UBE3A 유전자에 대한 돌연변이는 영향이 가장 적은 돌연변이와 관련이 있다고 생각되는 반면, 15 번 염색체의 더 큰 결실은 가장 영향을받는 돌연변이와 일치한다고 생각됩니다. Angelman 증후군의 임상 양상은 나이와 함께 변화합니다. 성인기가 다가 오면 과다 활동과 열악한 수면 패턴이 개선됩니다. 발작은 빈도가 감소하고 종종 완전히 중단되고 뇌파 이상은 덜 명백합니다. 약물은 전형적으로 발작 장애가있는 환자에게 권장됩니다. 종종 간과되는 빈도 및 / 또는 중증도에 대한 빈약 한 수면 패턴의 기여도가 간과됩니다. 약물은 발작과 수면에 관한이 문제를 다루고 예후를 향상시키는 데 도움이 될 것입니다. 또한 사춘기 Angelman 증후군 소녀에서 발작의 빈도와 심각성이 일시적으로 상승하지만 장기간의 건강에는 영향을 미치지 않는 것으로보고 된 것은 주목할 만하다. 젊은 나이에 젊다. [출처 필요] 사춘기와 생리는 평균 나이에 시작됩니다. 성기능 발달은 영향을받지 않는 것으로 여겨지는데 이는 Angelman 증후군을 앓고있는 여성 아이를 임신 한 Angelman 증후군을 가진 여성이 한 건의보고 된 사례에 의해 입증되었습니다. [1] AS를 가진 사람들의 대다수는 낮과 밤에 어느 정도의 관대함을 얻습니다. Angelman 증후군은 퇴행성 증후군이 아니므로 AS를 가진 사람들은 지원을 통해 생계 능력을 향상시킬 수 있습니다. 드레싱 기술은 가변적이며 일반적으로 단추 나 지퍼가없는 의류 품목으로 제한됩니다. 대부분의 성인은 나이프 또는 숟가락과 포크로 식사를 할 수 있으며 간단한 가사 작업을 수행하는 방법을 배울 수 있습니다. 전반적인 건강 상태는 꽤 좋으며 평균 수명은 평균 이상입니다. 성인에서 발생한 특정 문제는 비만 경향 (여성보다 많음)과 척추 측만증의 악화입니다 (2). 더 어린 아이들에게 긍정적 인 측면 인 애정 어린 본성은 사회적으로 문제를 제기 할 수있는 성인 생활에도 지속될 수 있지만,이 문제는 극복 할 수 없습니다.

역학

Angelman 증후군의 유행이 정확하게 알려지지는 않았지만 일부 추정치가 있습니다. 이용 가능한 가장 좋은 자료는 6-13 세의 학령기 아동, 스웨덴 및 덴마크에서 온 클리닉의 AS 아동 진단이 약 45,000 명의 출생의 8 년 기간과 비교 된 학문에서 얻을 수 있습니다. 스웨덴 연구는 약 1 / 20,000의 AS 유병률을 보였고 [1] [1], 덴마크 연구는 약 1 / 10,000의 최소 AS 유병률을 보였다. [2]

역사

"Boy with a Puppet" or "A child with a drawing" by Giovanni Francesco Caroto.

영국 Warrington에서 일하는 소아과 의사 Harry Angelman은 처음에 1965 년에이 상태를 가진 세 명의 어린이를보고했습니다. [1] [1] Angelman은 나중에이 사건을 그가 이탈리아에서 휴가를 보러 보았던 유화와 관련이 있다고 설명하기 위해 "Puppet Children"이라는 제목을 선택했다고 설명했습니다.

의학의 역사는 질병 발견에 관한 흥미로운 이야기로 가득합니다. Angelman 증후군의 무용담은 그러한 이야기 ​​중 하나입니다. 거의 30 년 전 (예 : 1964 년경) 세 명의 장애 아동이 영국의 어린이 동네에 여러 차례 입원했을 때가 우연이었습니다. 그들은 여러 가지 장애가 있었고, 처음에는 다른 조건으로 고통 받고있는 것으로 보였지만 자신의 질병에 대한 공통적 인 원인이 있다고 느꼈습니다. 진단은 순전히 임상적인 것이 었습니다. 기술적 인 조사가 있었음에도 불구하고 오늘날 더욱 세련되어 있었기 때문에 나는 세 자녀 모두가 똑같은 핸디캡을 가지고 있다는 과학적 증거를 입증 할 수 없었기 때문입니다. 이 점을 고려하여 나는 의학 저널에 그들에 관해 글쓰기를 망설였다. 그러나 이탈리아에서 휴일을 맞이했을 때 나는 [베로나]의 [Castelvecchio Museum]에 유화가 보였습니다. 우연히 Puppet가있는 소년이라고 불 렸습니다. 그 소년의 웃고있는 얼굴과 나의 환자가 육포 운동을 전시했다는 사실은 저에게 Puppet Children이라는 제목의 세 아이들에 관한 기사를 쓰겠다는 아이디어를주었습니다. 그것은 모든 부모님을 기쁘게하는 이름이 아니었지만 그것은 세 명의 작은 환자들을 하나의 그룹으로 합치는 수단으로 사용되었습니다. 나중에 이름이 Angelman 증후군으로 바뀌 었습니다. 이 기사는 1965 년에 출판되었으며 초기 관심사가 80 년대 초반까지 거의 잊혀진 이후에 발표되었습니다.

— Angelman quoted by Charles Williams

미국의 사례보고는 1980 년대 초 의학 문헌에 처음 나타났습니다. [1] [2] [2] 1987 년 AS의 어린이 중 절반 정도가 작은 15 번 염색체 조각 (염색체 15q 부분 삭제)을 가지고 있다고 처음으로 언급되었다. [3]

Society and culture

Richard Price의 시집 Hand Held (1997), Lucky Day (2005), Small World (2012)의 많은시들은 Angelman 증후군을 앓고있는 시인의 딸의 장애를 반영합니다. 2011 년 필리핀 드라마 '부두이 (Budoy)'에서 필리핀 인 배우 제랄드 앤더슨 (Gerald Anderson)이 연기 한 유명한 캐릭터이자 주인공 인 Budoy Maniego는 Angelman 증후군으로 진단받습니다 [출처 필요]

External links

• Angelman Syndrome Foundation US

• Angelman Syndrome Association AUS

• Angelman Syndrome Support Education & Research Trust – UK

• Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics

• (영어) Ganghyunwoo/연습장 - Curlie

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Angelman syndrome

틀:Disorders of translation and posttranslational modification