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색소성 건피증

색소성 건피증(色素性乾皮症, xeroderma pigmentosum)은 DNA 수선의 희귀 상염색체 열성 유전병으로, 자외선에 의한 상해를 치료하는 능력이 결핍되는 질병이다.[7]:574

색소성 건피증
다른 이름Xeroderma pigmentosum, DeSanctis-Cacchione syndrome[1]
과테말라의 8살 소녀가 색소성 건피증에 시달리고 있다.[2]
진료과의학유전학 위키데이터에서 편집하기
증상태양에 단지 수분 간 노출 후 심각한 일광화상, 태양 노출 부위의 주근깨, 피부 건조증, 피부 색소 변화[1]
합병증피부암, 뇌종양, 백내장[1]
병인유전성 질환 (상염색체 열성)[1]
진단 방식증상에 따라, 유전자 검사의 확인에 따라[3]
유사 질병털유황이상증, 코케인 증후군, COFS 증후군, 적혈구형성프로토포르피린증[4]
치료태양 회피, 레티노이드 크림, 비타민 D[3][4]
예후평균 수명이 약 30년까지 단축됨[5]
빈도1명 / 250,000명 (미국)[6]

진단 편집

유형 편집

7가지 그룹의 유형이 있다:

유형 질병 데이터베이스 OMIM 유전자 Locus 설명
타입 A, I, XPA 29877 278700 XPA 9q22.3 Xeroderma pigmentosum group A - XP의 전형적인 형태
타입 B, II, XPB 29878 133510 XPB 2q21 Xeroderma pigmentosum group B
타입 C, III, XPC 29879 278720 XPC 3p25 Xeroderma pigmentosum group C
타입 D, IV, XPD 29880 278730 278800 XPD ERCC6 19q13.2-q13.3, 10q11 Xeroderma pigmentosum group D 또는 De Sanctis-Cacchione syndrome (XPD의 아형으로 간주할 수 있음)
타입 E, V, XPE 29881 278740 DDB2 11p12-p11 Xeroderma pigmentosum group E
타입 F, VI, XPF 29882 278760 ERCC4 16p13.3-p13.13 Xeroderma pigmentosum group F
타입 G, VII, XPG 29883 278780 133530 RAD2 ERCC5 13q33 Xeroderma pigmentosum group G 및 COFS 증후군 타입 3
타입 V, XPV 278750 POLH 6p21.1-p12 Xeroderma pigmentosum variant

같이 보기 편집

각주 편집

  1. ↑ 가 나 다 라 “Xeroderma pigmentosum”. 《Genetics Home Reference》. U.S. Library of Medicine. 2018년 6월 26일. 2018년 6월 28일에 확인함. 
  2. ↑ Halpern, J.; Hopping, B.; Brostoff, J. (2008). “Photosensitivity, corneal scarring and developmental delay: Xeroderma Pigmentosum in a tropical country”. 《Cases journal》 1 (1): 254. doi:10.1186/1757-1626-1-254. PMC 2577106. PMID 18937855. 
  3. ↑ 가 나 “Xeroderma Pigmentosum”. 《NORD (National Organization for Rare Disorders)》. 2017. 2018년 6월 28일에 확인함. 
  4. ↑ 가 나 “Xeroderma pigmentosum”. 《Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)》. U.S. Department of Health and Human Services. 2018. 2018년 6월 28일에 확인함. 
  5. ↑ Ahmad S, Hanaoka F (2008). 《Molecular Mechanisms of Xeroderma Pigmentosum》 (영어). Springer Science & Business Media. 17쪽. ISBN 9780387095998. 
  6. ↑ Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M (November 2011). “Xeroderma pigmentosum”. 《Orphanet Journal of Rare Diseases》 6: 70. doi:10.1186/1750-1172-6-70. PMC 3221642. PMID 22044607. 
  7. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

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