색소성 건피증

색소성 건피증(色素性乾皮症, xeroderma pigmentosum)은 DNA 수선의 희귀 상염색체 열성 유전병으로, 자외선에 의한 상해를 치료하는 능력이 결핍되는 질병이다.[7]:574

Entete médecine.png
색소성 건피증
동의어Xeroderma pigmentosum, DeSanctis-Cacchione syndrome[1]
Xeroderma pigmentosum 02.jpg
과테말라의 8살 소녀가 색소성 건피증에 시달리고 있다.[2]
진료과의학유전학 위키데이터에서 편집하기
증상태양에 단지 수분 간 노출 후 심각한 일광화상, 태양 노출 부위의 주근깨, 피부 건조증, 피부 색소 변화[1]
합병증피부암, 뇌종양, 백내장[1]
병인유전성 질환 (상염색체 열성)[1]
진단 방식증상에 따라, 유전자 검사의 확인에 따라[3]
유사 질병털유황이상증, 코케인 증후군, COFS 증후군, 적혈구형성프로토포르피린증[4]
치료태양 회피, 레티노이드 크림, 비타민 D[3][4]
예후평균 수명이 약 30년까지 단축됨[5]
빈도1명 / 250,000명 (미국)[6]

진단편집

유형편집

7가지 그룹의 유형이 있다:

유형 질병 데이터베이스 OMIM 유전자 Locus 설명
타입 A, I, XPA 29877 278700 XPA 9q22.3 Xeroderma pigmentosum group A - XP의 전형적인 형태
타입 B, II, XPB 29878 133510 XPB 2q21 Xeroderma pigmentosum group B
타입 C, III, XPC 29879 278720 XPC 3p25 Xeroderma pigmentosum group C
타입 D, IV, XPD 29880 278730 278800 XPD ERCC6 19q13.2-q13.3, 10q11 Xeroderma pigmentosum group D 또는 De Sanctis-Cacchione syndrome (XPD의 아형으로 간주할 수 있음)
타입 E, V, XPE 29881 278740 DDB2 11p12-p11 Xeroderma pigmentosum group E
타입 F, VI, XPF 29882 278760 ERCC4 16p13.3-p13.13 Xeroderma pigmentosum group F
타입 G, VII, XPG 29883 278780 133530 RAD2 ERCC5 13q33 Xeroderma pigmentosum group G 및 COFS 증후군 타입 3
타입 V, XPV 278750 POLH 6p21.1-p12 Xeroderma pigmentosum variant

같이 보기편집

각주편집

  1. “Xeroderma pigmentosum”. 《Genetics Home Reference》. U.S. Library of Medicine. 2018년 6월 26일. 2018년 6월 28일에 확인함. 
  2. Halpern, J.; Hopping, B.; Brostoff, J. (2008). “Photosensitivity, corneal scarring and developmental delay: Xeroderma Pigmentosum in a tropical country”. 《Cases journal》 1 (1): 254. doi:10.1186/1757-1626-1-254. PMC 2577106. PMID 18937855. 
  3. “Xeroderma Pigmentosum”. 《NORD (National Organization for Rare Disorders)》. 2017. 2018년 6월 28일에 확인함. 
  4. “Xeroderma pigmentosum”. 《Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)》. U.S. Department of Health and Human Services. 2018. 2018년 6월 28일에 확인함. 
  5. Ahmad S, Hanaoka F (2008). 《Molecular Mechanisms of Xeroderma Pigmentosum》 (영어). Springer Science & Business Media. 17쪽. ISBN 9780387095998. 
  6. Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M (November 2011). “Xeroderma pigmentosum”. 《Orphanet Journal of Rare Diseases》 6: 70. doi:10.1186/1750-1172-6-70. PMC 3221642. PMID 22044607. 
  7. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

외부 링크편집

분류
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