저연령대 성숙기발병당뇨병
MODY 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 당뇨병
저연령대 성숙기발병당뇨병(maturity-onset diabetes of the young, MODY)[1]은 인슐린의 생산을 방해하는 상염색체 우성 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 모든 종류의 유전성 당뇨병을 가리키는 용어이다.[2] 제1형 당뇨병이나 제2형 당뇨병과 같이 여러 가지 유전자와 환경 인자가 관여하는 더 흔한 종류의 당뇨병과 구분하기 위해 MODY를 단일유전자 당뇨병(monogenic diabetes)이라고도 부른다.[3][4] 가장 흔한 종류는 MODY 2와 MODY 3이다.[5]
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| 다른 이름 | 단일유전자 당뇨병 |
| 진료과 | 내분비내과 |
로버트 테터솔(Robert Tattersall)과 스테판 파잔스(Stefan Fajans)가 1975년 저널 "Diabetes"에 출판된 연구에서 처음으로 저연령대 성숙기발병당뇨병이라는 현상을 처음으로 확인하였다.[6]
참고 문헌 편집
- ↑ “What is maturity-onset diabetes of the young (MODY)?”. 《National Diabetes Information Clearinghouse (NDIC)》 (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, NIH). 2008년 7월 4일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2008년 7월 29일에 확인함.
- ↑ Barry J. Goldstein; Dirk Müller-Wieland (2008). 《Type 2 diabetes: principles and practice》. CRC Press. 529–쪽. ISBN 978-0-8493-7957-4. 2010년 6월 12일에 확인함.
- ↑ Yorifuji, T; Kurokawa, K; Mamada, M; Imai, T; Kawai, M; Nishi, Y; Shishido, S; Hasegawa, Y; Nakahata, T (June 2004). “Neonatal diabetes mellitus and neonatal polycystic, dysplastic kidneys: Phenotypically discordant recurrence of a mutation in the hepatocyte nuclear factor-1beta gene due to germline mosaicism.”. 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 89 (6): 2905–8. doi:10.1210/jc.2003-031828. PMID 15181075.
- ↑ Edghill, EL; Bingham, C; Slingerland, AS; Minton, JA; Noordam, C; Ellard, S; Hattersley, AT (December 2006). “Hepatocyte nuclear factor-1 beta mutations cause neonatal diabetes and intrauterine growth retardation: support for a critical role of HNF-1beta in human pancreatic development”. 《Diabetic Medicine》 23 (12): 1301–6. doi:10.1111/j.1464-5491.2006.01999.x. PMID 17116179. S2CID 41113543.
- ↑ This page has previously claimed that MODY is equivalent to type 1 DM; however, the Oxford Handbook of Clinical Medicine states the above.
- ↑ Chennai, India, Dr. V Mohan (2020년 7월 15일). “'Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) | Dr Mohans”. 《Dr Mohan's Diabetes Center in Chennai》.